(아동청소년간호학) 지중해 빈혈(thalassemia)

(아동청소년간호학) 지중해 빈혈(thalassemia)

개요

지중해 빈혈은 상염색체 열성 유전으로 헤모글로빈 사슬 합성의 손상된 정도가 특징이다. 이 일생의 장애는 헤모글로빈 합성에서 어떤 글로빈 사슬이 손상되었는지에 따라서 알파(alpha) 지중해 빈혈 또는 베타(beta) 지중해 빈혈로 분류한다. 중증 지중해 빈혈 (thalassemia major)은 양쪽 부모로부터 결함 유전자의 유전과 관련이 있고, 경증 지중해 빈혈(thalassemia minor)은 한쪽 부모의 결함 유전과 관련이 있다. 지중해 빈혈은 흑인과 동남아시아인에서 가장 중요한 건강 문제로 존재한다.

발생빈도와 원인

알파와 베타 지중해 빈혈은, 미국 흑인들과 동남아시아인 사회에서 흔하다. 경증 지중해 빈혈 아이들은 중대한 건강 문제를 나타내지 않으면서 지중해 빈혈의 유전자를 가지고 있다. 이들 아이들은 알파 글로빈 혹은 베타 글로빈의 부족은 가벼운 빈혈을 초래하지만 헤모글로빈 기능의 손상을 일으키기에는 충분하지는 않다. 반대로, 중증 지중해 빈혈(beta-thalassemia major)은 심각한 수혈 의존적인 의료 치료를 요하는 생명을 위협하는 형태의 빈혈이다. 심부전으로 인한 사망은 보통 20세와 30세 사이에 일어난다.

병태생리

적혈구의 정상적인 Hb A는 4개의 글로빈 구성물 또는 폴리펩티드 사슬을 포함하는데 2개의 알파(alpha) 사슬과 2개의 베타(beta) 사슬이다. 이 4개의 사슬은 각각 4개의 heme 복합체를 만들어 1개의 혈색소 분자를 이룬다. 베타 지중해 빈혈에서는 베타 글로빈 사슬의 합성 장애로 혈색소가 부적절하게 생산된다. 또한 heme 복합체를 만들어 1개의 혈색소 분자를 이룬다. 베타 지중해 빈혈에서는 베타 글로빈 사슬의 합성 장애로 혈색소가 부적절하게 생산된다. 또한 결함 있는 적혈구는 골수에서는 정상적이거나 증가되어 있을 수도 있지만, 적혈구의 파괴를 일으키므로 적혈구의 수가 감소되어 빈혈이 일어난다. 혈액으로 들어가는 결함 있는 적혈구는 비장에서 빨리 파괴되므로 빈혈을 초래한다. 이때 신체에서 보이는 보상적 반응은 적혈구 생산을 증가시키지만 적혈구 파괴를 불충분하게 보상하므로 효과적이지 못하다. 이 때문에 보상 작용으로 골수는 과형성 상태가 되어 골수 흡수로 높아지기 때문에 뼈의 크기가 커지게 된다.

임상증상

베타 지중해 빈혈은 주로 Hb A가 Hb F를 대체하는 시기, 즉 생후 6~12개월에 나타난다. 나이가 들면서, 이러한 질환을 가진 아이들은 심한 빈혈의 징후와 증상이 진행될 뿐만 아니라 중증 지중해 빈혈과 관련된 많은 증상을 보여주기도 한다. 이러한 모든 요인들은 정상적인 성장 발달을 방해한다. 이러한 임상 증상은 수혈 치료로 수명을 연장시킬 수 있지만 심한 생존의 질은 나날이 단축된다.

진단

지중해 빈혈의 진단은 과거력, 임상 증상, 임상 검사 결과를 바탕으로 내려지며 특수한 선천성 선별 검사를 통해 발견될 수 있다. 산전 진단 또한 가능하다. 중증 베타 지중해 빈혈과 관련된 가장 중요한 검사 결과와 중재는 계속되는 헤마토크리트(Hct) 수치 감소이며, 이 수혈 치료를 하지 않을 경우 정상 값의 10% 이하로 떨어질 수 있다.

치료

특정 치료를 요하지 않는 경증 지중해 빈혈과 달리 중증 베타 지중해 빈혈은 생명을 보존하고 연장하기 위해 의학적 중재를 요한다. 지중해 빈혈에 대한 치료법은 없다. 따라서 지중해 빈혈은 완전한 치료가 되지 않기 때문에 혈색소 (Hb)와 헤마토크리트 (Hct)를 상승시킴으로써, 심한 빈혈 증상을 완화시키는 것이다. 많은 아동이 2~3주에 한 번씩 주기적으로 수혈을 해야 한다. 수혈 외에도 흔히 비장 절제술을 한다. 왜냐하면 용혈 부위의 제거는 아이의 잦은 수혈 요구를 감소시킬 수 있기 때문이다.

반복적인 수혈은 결국 신체 내 철 과잉을 초래하며, 혈철소증을 일으킨다. 혈철소증에서는 지나친 철이 특히 간과 심장의 많은 기관 및 조직 세포에서 저장된다. 철은 조직에 독성으로 작용하여 결국 장기 부전 및 사망을 초래한다. 그러므로 비장을 제거하지 않으면 심한 용혈 현상으로 상태가 악화된다.

혈철소증을 줄이기 위해 킬레이트제제 (chelating agent)인 Desferal(Deferoxamine)이 투여된다. 이는 중금속의 독성 효과를 예방하거나 감소시키며 중금속의 빠른 배출을 촉진하기 위해 투여되는 약물이다. 수년 동안, 미국에서 이용 가능한 철 킬레이트제제는 고통스럽고 어려운 과정을 통해 매주 5~7일, 8~12시간 이상 피하에 주입되어야 한다. 경구용 철 킬레이트제제인, Exjade는 $2005$년 미국에서 사용 승인을 받았다. 이 약물은 2세 이상의 아동에서 안전하고 효과적인 것으로 보인다. Exjade는 물이나 주스에 용해되는 정제이며 구강으로 하루에 한 번 복용한다. 역효과는 비교적 적으며 일시적이고, 대개 메스꺼움, 복통, 설사 및 피부 발진 등이 나타난다. 평생 수혈의 필요성을 없애기 위해 골수 이식 및 제대혈 이식이 중증성 베타 지중해 빈혈 아동들에서 사용되고 있다.

간호관리

중증 베타 지중해 빈혈을 가진 아동의 간호 관리는 가족의 교육과 지지, 빈혈의 치료이다. 간호사는 수혈과 수혈에 대한 반응을 관찰해야 하며 원칙에 따라 수행한다.

수혈을 실시할 때는 항상 병원 프로토콜이 준수되어야 한다. 어떤 만성 질환이나 생명을 위협하는 질병의 경우처럼 아이와 부모 모두 특별한 관심을 요한다.

베타-지중해 빈혈은 결국 사망으로 이어지기 때문에 아동과 가족은 질환과 치료, 결과에 대처하는 데 도움을 필요로 할 수도 있다. 아동과 가족은 추후 정서적 지원을 위해 병원의 사회복지사나 도움을 주는 단체에 의뢰할 수 있다.

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